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Pränataldiagnostik

Neben den Routineuntersuchungen, welche in der Schwangerschaft durchgeführt und im Mutterpass dokumentiert werden, können weitere verschiedene Untersuchungen vorgenommen werden, die schon vor der Geburt zusätzliche Informationen über das ungeborene Kind geben, z.B. Schwangerschaftsalter, Größe des Kindes, Anzahl der Kinder, sowie evtl. vorhandene Wachstumsstörungen oder Fehlbildungen. Zur Ultraschalldiagnostik zählt hier das Ersttrimesterscreening, welches im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird. Hier werden mehrere Faktoren miteinander verglichen, um die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung des Kindes (z.B. Trisomie 21) einschätzen zu können.

Wichtig hierbei sind:

Nackenfaltungmessung (NT-Messung)
Die NT-Messung ist eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, bei der der Nackenbereich des Kindes gemessen wird. Krankheitshindeutend ist hier eine Nackentransparenz von mehr als 2,5mm.

Nasenbeinmessung
Hierbei handelt es sich ebenfalls um eine Ultraschalluntersuchung, welche in der 14. SSW durchgeführt wird. Wenn in diesem Stadium der Schwangerschaft noch kein Nasenbein des Kindes zu erkennen ist, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an dem sog. Down-Syndrom erkrankt ist.

Blutuntersuchung
Von Bedeutung sind 2 Werte:

  • das Eiweiß PAPP-A
  • HCG (Schwangerschaftshormon)

Neben den bereits genannten nicht-invasiven Methoden gibt es noch folgende invasive vorgeburtliche Untersuchungen:

Fruchtwasseruntersuchung (=Amniozentese)
Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird Fruchtwasser entnommen, um die darin enthaltenen kindlichen Zellen auf Chromosomen- erkrankungen zu untersuchen. Bei Vorhandensein des Enzyms Acetyl-Cholinesterase besteht der dringende Verdacht auf einen offenen Neuralrohrdefekt. Die Entnahme des Fruchtwassers (ca. 10ml) erfolgt über eine dünne Nadel, welche unter Sichtkontrolle durch Ultraschall durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle des Kindes eingeführt wird. Die Untersuchung sollte zwischen der 15. und 18. SSW durchgeführt werden. Neben der Klärung der Frage, ob das Ungeborene einen Gendefekt aufweist oder nicht, birgt diese Untersuchungsmethode auch Risiken:

  • Blasensprung
  • Fehlgeburt
  • Infektionen
  • vaginale Blutungen
  • Verletzung des Kindes durch die Nadel bei plötzlichen Bewegungen

Chorionzottenbiopsie (CVS)
Bei dieser Methode handelt es sich um die Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen, welcher in der Frühschwangerschaft Chorion genannt wird. Auch hier findet eine Analyse der kindlichen Chromosomen statt, um mögliche Erbkrankheiten, familiäre Stoffwechselstörungen und Chromosomenstörungen erkennen zu können. Ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung wird unter Ultraschall-Sichtkontrolle eine dünne hohle Nadel durch die Bauchdecke geschoben. Aufgrund des Infektions- und Fehlgeburtrisikos wird diese Untersuchung nicht vor der 11. SSW empfohlen. Nach der 14. SSW spricht man von einer Plazentapunktion.

Nabelschnurpunktion (Kordozentese)
Hier erfolgt mittels Nadeleinstich durch die Bauchdecke in die kindliche Nabelvene eine Entnahme von kindlichem Blut. Dabei ist eine Sichtkontrolle mittels 4D-Ultraschall unerlässlich. Neben der Untersuchung auf Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten und Stoffwechselstörungen können mit dieser Methode auch akute Infektionen wie Röteln oder Toxoplasmose entlarvt werden. Zudem lassen sich therapeutische Maßnahmen durchführen, wie etwa die Gabe von Medikamenten oder Blut im Falle einer kindlichen Anämie (Blutarmut) direkt in den kindlichen Kreislauf. Diese Untersuchung wird ab der 18. SSW durchgeführt und birgt wie die anderen Methoden ebenfalls nicht unerhebliche Nebenwirkungen:

  • Bluterguss an der Nabelschnur
  • Fehlgeburt
  • Nachblutungen aus der Einstichstelle
  • vaginale Blutungen
  • vorzeitige Wehen

Ultraschalldiagnostik
Ultraschall, auch Sonographie genannt, ist eine risiko- und schmerzfreie Methode, die beliebig oft wiederholt werden kann, da sie ohne Strahlenbelastung erfolgt. In der Gynäkologie gibt es zwei wesentliche Methoden: Untersuchung durch die Bauchdecke oder durch die Scheide (transvaginal).

Die Ultraschalldiagnostik beinhaltet folgende Aspekte:

  • Darstellung der inneren Geschlechtsorgane
  • Diagnostik von Tumoren der inneren Geschlechtsorgane (z.B. gutartige Geschwülste wie Myome oder bösartige Krebserkrankungen)
  • Feststellen und Überwachung einer Schwangerschaft
  • Fruchtbarkeitsuntersuchung (z.B. Durchgängigkeit der Eileiter oder Festellen der Follikelreifung)
  • Untersuchung des Brustgewebes - Überprüfung der korrekten Lage einer „Spirale“ zur Empfängnisverhütung
  • Verlaufsbeobachtung nach Tumorbehandlungen (z.B. Chemo- oder Strahlentherapie)

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